近日，安诺优达联合丁香园举办的大咖直播系列第六期如期开播，有幸邀请到来自北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心戚红教授进行病例分享，本次课程戚主任围绕“母源性异常对NIPT结果准确性影响”这个话题，从本院病历中精选出5个经典案例，向广大网友介绍了临床诊疗过程及经验分享。

本次直播可谓是一堂丰富的临床病例讨论会，更是值得收藏的私房课讲座，现回放已上线~

https://e.dxy.cn/broadcast/live/id/16371?source=wchbctemp

应用高通量测序技术，检测母体血浆中胎儿游离DNA，通过生物信息分析，对胎儿某些目标疾病进行风险预测。

检测原理：待测样本每一条染色体的有效Ureads与参考数据库（左图）进行比对，不存在统计学差异→二倍体，低风险（中图）；UR增多，存在统计学差异，提示胎儿三体可能性大，Z值越大，风险越高（右图）。

当NITP检测到的异常比例大于35%时，怀疑母源性异常的可能！

母源异常通常有三大类情况：

1）母源性染色体异常，如性染色体非整倍体异常和拷贝数变异；

2）母源常染色体异常，如低比例嵌合，不完全外显的致病性CNV；

3）多条染色体异常，如母体存在肿瘤或自身免疫病。

据统计，NIPT检测数据中，发现13/18/21三体假阳性病例中约有8.1%与母源性低比例嵌合及CNV相关，NIPT检测中母体恶性肿瘤发生率约为0.008%，这更是表明了母源异常对NIPT结果的准确性有着至关重要的影响。另外母源异常因涉及报出标准与规范、增加遗传咨询难度、孕妇及家属带来心理负担及避不开的伦理问题等因素，对临床、实验室、受检者也都有多方面的影响。

安诺优达具有创新性的FCAD Workflow分析流程，通过增加母体CNV过滤系统进行Z值校正，对6,615例临床样本验证后发现，可以有效地降低错误率，证明该系统对临床应用降低假阳性有效，实验成功排除了2例T21、1例T18和1例T13的假阳性！ 

案例一：母体接受过骨髓移植对NIPT的影响主要是胎儿浓度，以及不同染色体的风险预测影响程度也不一样，建议病史采集务必要完整。

案例二：母体CNV异常不可忽视，尤其是＞5Mb的片段、明确致病或可能致病CNV、外显不全的微缺失/微重复综合征相关片段等情况要格外注意病史的溯源。

案例三：外周血的染色体结果并不完全代表真实的遗传状态，有可能存在体细胞嵌合，体细胞嵌合可不遗传给胎儿，但却对NIPT检测结果有影响。

案例四：母体自身患伴有骨髓异常增生的疾病，可造成NIPT的假阳性，外周血淋巴细胞培养不完全代表血液其他成分的情况，因此必要的产前诊断技术如FISH/CNVseq等可以检测全系细胞的整体染色体的情况。

案例五：母体患有恶性肿瘤可能影响NIPT的结果提示出拷贝数变异，胎儿游离DNA主要来源于胎盘或胎儿的凋亡细胞，进入母亲外周血液循环。若母体伴有恶性肿瘤，肿瘤细胞也会通过类似途径，通过肿瘤细胞DNA脱落或凋亡后释放进入母体循环系统，这些DNA称为循环肿瘤DNA (ctDNA)。多项研究结果表明NIPT有提示母体恶性肿瘤风险的可能性。

最后，将戚红教授总结的一句朴实无华但又非常宝贵的临床经验分享于大家：

“听到的不见得是真实的，看到的不见得是完整的”。 

向每一位守护生命，不负重托的产诊中心的医生们致敬！